市政府免费基因检测健康筛查民生工程主要有三项免费检测服务项目:
1、无创产前基因检测:唐氏综合征主要表现为严重的智力障碍、特殊面容和发育迟缓,绝大多数生活不能自理。在新生儿中发病率为1/600-1/800,特别是高龄等高危孕妇的新生儿发病率更高。无创产前基因检测适用于孕周为12-22+6周的孕妇,通过采集5ml孕妇静脉血检测,阳性对象进一步进行产前诊断和终止妊娠,可以预防唐氏综合征等出生缺陷的发生。
2、遗传性耳聋基因检测:中国现有听障儿童约80万,90%以上的问题其实可以用干预避免,关键是及早发现。通过采集新生儿血样进行检测,可在早期发现新生儿中的先天性耳聋、迟发性耳聋与药物性耳聋受累者以及耳聋基因携带者。通过用药指导、人工耳蜗、语言康复等技术,实现早诊断与早干预,可以大大降低减少耳聋残疾和语言残疾的发生。
3、地中海贫血基因检测:地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。其中重型α地贫又称胎儿水肿综合症,会导致多数胎儿在孕晚期死胎或产后不久死亡,无有效治疗方法。中间型和重型β地贫患者在出生后无症状,3-6个月后会出现严重贫血,需定期输血和去铁治疗维持生命,年均费用达10万元。而进行造血干细胞移植,平均费用高达40万元。通过一次性检测301种地贫基因型别,可了解父母的地贫基因携带情况,评估生育地贫患儿风险。再进一步进行产前诊断和终止妊娠,可以避免重症地中海贫血患儿的出生。
另外,吉安市政府对于无创产前基因检测、地中海贫血基因检测结果阳性对象,免费提供医学咨询和产前诊断服务,需要终止妊娠的对象,每例给予3000元补助。